Hội chứng bong tróc da do đột biến TGM5ghen

Hội chứng bong tróc da

Sự miêu tả

Hội chứng da tróc vảy là một chứng rối loạn da đặc trưng bởi sự bong tróc không đau của lớp da trên cùng. Thuật ngữ “acral” đề cập đến thực tế là da bị bong tróc trong tình trạng này rõ ràng nhất ở bàn tay và bàn chân. Đôi khi, tình trạng bong tróc da cũng xảy ra trên cánh tay và chân. Tình trạng bong tróc da thường rõ ràng từ khi sinh ra, mặc dù tình trạng này cũng có thể bắt đầu từ thời thơ ấu hoặc sau này trong cuộc sống. Tình trạng bong tróc da trở nên tồi tệ hơn khi tiếp xúc với nhiệt độ, độ ẩm và các dạng ẩm khác và ma sát. Da bên dưới có thể tạm thời đỏ và ngứa, nhưng nó thường lành mà không để lại sẹo. Hội chứng da tróc vảy không liên quan đến bất kỳ vấn đề sức khỏe nào khác.

Tần số

Hội chứng da tróc vảy là một tình trạng hiếm gặp, với hàng chục trường hợp được báo cáo trong các tài liệu y tế. Tuy nhiên, vì các dấu hiệu và triệu chứng của nó có xu hướng nhẹ và tương tự như các dấu hiệu của các rối loạn da khác, nên tình trạng này có thể được chẩn đoán chưa đúng.

Nguyên nhân

Hội chứng da tróc vảy do đột biến gen TGM5 gây ra. Gen này cung cấp các chỉ dẫn để tạo ra một loại enzym gọi là transglutaminase 5, là một thành phần của lớp ngoài cùng của da (biểu bì). Transglutaminase 5 đóng một vai trò quan trọng trong việc hình thành cấu trúc được gọi là vỏ tế bào cornified, bao quanh các tế bào biểu bì và giúp da hình thành hàng rào bảo vệ giữa cơ thể và môi trường.

Đột biến gen TGM5 làm giảm sản xuất transglutaminase 5 hoặc ngăn tế bào tạo ra bất kỳ loại protein nào. Sự thiếu hụt transglutaminase 5 sẽ làm suy yếu lớp vỏ tế bào được hóa sừng, cho phép các tế bào ngoài cùng của lớp biểu bì dễ dàng tách ra khỏi lớp da bên dưới và bong ra. Sự bong tróc này dễ nhận thấy nhất ở bàn tay và bàn chân có lẽ vì những khu vực đó có xu hướng tiếp xúc nhiều với độ ẩm và ma sát.

Di sản

Tình trạng này được di truyền theo kiểu lặn trên NST thường , có nghĩa là cả hai bản sao của gen trong mỗi tế bào đều có đột biến. Bố mẹ của một cá thể mắc bệnh lặn trên NST thường mang một bản sao của gen đột biến, nhưng họ thường không biểu hiện các dấu hiệu và triệu chứng của tình trạng này.

Trả lời

Thư điện tử của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *

Gọi điện cho tôi Facebook Messenger Chat Zalo