Hội chứng bong tróc da
Sự miêu tả
Hội chứng da tróc vảy là một chứng rối loạn da đặc trưng bởi sự bong tróc không đau của lớp da trên cùng. Thuật ngữ “acral” đề cập đến thực tế là da bị bong tróc trong tình trạng này rõ ràng nhất ở bàn tay và bàn chân. Đôi khi, tình trạng bong tróc da cũng xảy ra trên cánh tay và chân. Tình trạng bong tróc da thường rõ ràng từ khi sinh ra, mặc dù tình trạng này cũng có thể bắt đầu từ thời thơ ấu hoặc sau này trong cuộc sống. Tình trạng bong tróc da trở nên tồi tệ hơn khi tiếp xúc với nhiệt độ, độ ẩm và các dạng ẩm khác và ma sát. Da bên dưới có thể tạm thời đỏ và ngứa, nhưng nó thường lành mà không để lại sẹo. Hội chứng da tróc vảy không liên quan đến bất kỳ vấn đề sức khỏe nào khác.
Tần số
Hội chứng da tróc vảy là một tình trạng hiếm gặp, với hàng chục trường hợp được báo cáo trong các tài liệu y tế. Tuy nhiên, vì các dấu hiệu và triệu chứng của nó có xu hướng nhẹ và tương tự như các dấu hiệu của các rối loạn da khác, nên tình trạng này có thể được chẩn đoán chưa đúng.
Nguyên nhân
Đột biến gen TGM5 làm giảm sản xuất transglutaminase 5 hoặc ngăn tế bào tạo ra bất kỳ loại protein nào. Sự thiếu hụt transglutaminase 5 sẽ làm suy yếu lớp vỏ tế bào được hóa sừng, cho phép các tế bào ngoài cùng của lớp biểu bì dễ dàng tách ra khỏi lớp da bên dưới và bong ra. Sự bong tróc này dễ nhận thấy nhất ở bàn tay và bàn chân có lẽ vì những khu vực đó có xu hướng tiếp xúc nhiều với độ ẩm và ma sát.